1.如何看懂唐氏筛查结果报告单我做过这个检查的，跟你说说标记物 结果 单位 校正MOM AFP 42.46 U/ml 0.92 hCGb 14.92 ng/mL 1.58 uE3 10.1 nmol/L 1.37下面有一个框写的是：正常MoM值的范围：也就是说AFP在0.65~2.5之间就是正常的。 hCGb在0.5~2.5之间是正常的。 筛查项目： 21三体综合症 风险值；1:1800 筛查结果：低风险筛查项目： 18三体综合症 风险值；1:100000 筛查结果：低风险筛查项目： 神经管畸形（NTD） 风险值：（AFP。 2.唐氏筛查结果怎么看唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 另外给你补充一点专业知识：教你看懂唐氏筛查报告单 （1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 ----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ （2）Free hCGβ （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素） 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。 两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18~20周，然后保持稳定。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM ,18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。 由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG？值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM:28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 （3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 (4)关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185，而35岁时则高达1:335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1.唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3.当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。 国际上标准是1/270 4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。 保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 （5）确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%） 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。 |